Σύμφωνα με τον Δρ. Νικόλαο Πατσόπουλο, «η έρευνα εξηγεί περίπου το ήμισυ της κληρονομικότητας της ΠΣ, καθιστώντας την ως μία από τις καλά χαρακτηρισμένες συχνές ασθένειες από άποψη γενετικής αρχιτεκτονικής»
Τον πρώτο γενετικό και γονιδιωματικό χάρτη της Πολλαπλής Σκλήρυνσης (ΠΣ) δημοσίευσαν σήμερα Παρασκευή στο Science ερευνητές της Διεθνούς Κοινοπραξίας για την Πολλαπλή Σκλήρυνση (International Multiple Sclerosis Genetic Consortium – IMSGC).
Ο Δρ. Νικόλαος Πατσόπουλος, ένας εκ των συγγραφέων της μελέτης σημειώνει χαρακτηριστικά ότι «η έρευνα εξηγεί περίπου το ήμισυ της κληρονομικότητας της ΠΣ, καθιστώντας την ΠΣ ως μία από τις καλά χαρακτηρισμένες συχνές ασθένειες από άποψη γενετικής αρχιτεκτονικής».
Η δουλειά της επιστημονικής ομάδας αποτελεί ένα νέο ορόσημο στις προσπάθειες της επιστημονικής κοινότητας να κατανοήσει τη γενετική βάση της ΠΣ. Αναλύοντας δεδομένα για 115.803 άτομα, οι συγγραφείς εντόπισαν 233 σημεία (ή τόπους) στο ανθρώπινο γονιδίωμα που συμβάλλουν στην εμφάνιση της ΠΣ. Αυτή είναι η μεγαλύτερη μελέτη μέχρι σήμερα για τη νευροεκφυλιστική νόσο που είναι μια από τις συχνότερες νευρολογικές νόσου, παγκοσμίως, και κύρια αιτία αναπηρίας νεαρών ενηλίκων, καθώς αφορά σε 2,3 εκατομμύρια άτομα ανά τον κόσμο. Στην Ελλάδα, οι πάσχοντες υπολογίζονται -ελλείψει επίσημου Μητρώου Ασθενών- σε σχεδόν 14.000. Οι γυναίκες αποτελούν τον «αδύναμο κρίκο» μεταξύ των δύο φύλων στην εμφάνιση της νόσου.
Ο νέος χάρτης της νόσου δεν θα ήταν δυνατόν να δημιουργηθεί χωρίς την γενναιόδωρη συνεισφορά του γενετικού υλικού 47.429 ασθενών με ΠΣ και 68.374 υγιών ατόμων.
Τα νέα στοιχεία που προκύπτουν από τη δουλειά του IMSGC επιβεβαιώνουν προηγούμενα αποτελέσματα και προσφέρουν μια πλούσια νέα προοπτική για τα μοριακά συμβάντα που οδηγούν μερικά άτομα στο να εκδηλώσουν ΠΣ. Φαίνεται ότι η δυσλειτουργία πολλών διαφορετικών τύπων ανοσοκυττάρων, τόσο στο περιφερικό αίμα όσο και στον εγκέφαλο, συμβάλλει στην ενεργοποίηση ενός καταιγισμού γεγονότων που τελικά οδηγούν σε εγκεφαλική φλεγμονή και νευροεκφυλισμό.
Πηγή: ygeiamou.gr